ムコ多糖症とは

ムコ多糖症は、「ライソゾーム病」と呼ばれる病気の一つです。
生まれつき「ムコ多糖」という物質の分解に必要な酵素のはたらきが弱く、分解されなかった「ムコ多糖」が身体にたまることで発症します。

ムコ多糖の分解に必要な酵素は10種類以上存在します。そのうち、どの酵素のはたらきが弱いかなどによって、いくつかのタイプに分けられます。
※関連記事：ムコ多糖症の基礎知識

ムコ多糖症Ⅰ型とは

ムコ多糖症Ⅰ型は、α-L-イズロニダーゼという酵素を生まれつき持っていなかったり、酵素のはたらきが弱かったりすることで発症する病気です。
α-L-イズロニダーゼは、ムコ多糖の一つである「デルマタン硫酸」や「ヘパラン硫酸」の分解に必要な酵素です。そのため、ムコ多糖症Ⅰ型の患者さんは、身体のさまざまな部分にデルマタン硫酸やヘパラン硫酸が蓄積します。

病型（病気のタイプ）

ムコ多糖症Ⅰ型は、重症度から3病型に分類されます。
ハーラー症候群は、乳幼児期から症状が早く進む「重症型」とされ、知的発達の遅れがみられます。
一方シャイエ症候群は、比較的ゆっくり進行することが多く、知的発達は一般には正常に保たれます。

病型		症状が明らかになる時期
MPS ⅠH型	ハーラー症候群	生後6ヵ月～2歳頃
MPS ⅠH／ⅠS型	ハーラー／シャイエ症候群	3～8歳頃
MPS ⅠS型	シャイエ症候群	5歳以降

近年では、ムコ多糖症Ⅰ型を連続した幅（スペクトラム）がある疾患ととらえ、急速に症状が進む型（Severe / Rapid Progression Form）とゆっくり進行する型（Attenuated / Slower Progression Form）の2つに大きく分ける考え方も用いられています。

症状

患者さんや病型によって発症年齢や重症度はさまざまですが、一般的には以下のような症状がみられます。すべての症状が同じように現れるわけではありません。

診断

ムコ多糖症の特徴的な症状がみられ、ムコ多糖症である可能性が高い場合、尿中のムコ多糖の測定や、血液や細胞の酵素活性の検査を行います。必要に応じて、全身の骨のX線検査や遺伝子検査などを行い、診断を確定します。

なお、近年、日本では新生児スクリーニングの対象外の疾患について検査を受ける「拡大新生児スクリーニング」が広がっており、自治体によってはその対象疾患に「ムコ多糖症Ⅰ型」が含まれています。スクリーニングで陽性となった場合は、専門医療機関で精密検査を受ける必要があります。
※関連記事：新生児マススクリーニングとは

治療

対症療法と原因療法があります。
対症療法では、息がしにくい場合に酸素を補給する、ヘルニアの手術をするなど、症状に合わせて治療法を検討します。
原因療法には酵素補充療法と造血幹細胞移植があり、患者さんの病型や状態に合わせて選択されます。

予後

生まれてすぐに発見されるなど、早期に診断され、治療を開始できた場合、比較的予後が良いことが知られています。病型に合った治療を選択することで、生活の質や生命予後を改善できる可能性があります。

監修：熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座 教授 中村 公俊先生