「新生児マススクリーニング」とは、治療可能な赤ちゃんの病気をみつけるための検査です。
主に代謝異常^*１を調べることができる検査のため、「先天代謝異常等検査」とも呼ばれます。

*１: からだの中の栄養素（アミノ酸など）を代謝する仕組みに異常があること

先天代謝異常症などの生まれつきの病気の中には、気づかずにいると生命にかかわるような障害を起こすものがあります。そういった病気を赤ちゃんのうちに発見し、その後の治療や生活につなげるための検査が、新生児マススクリーニングです。

乳幼児健診や予防接種と並んで、子どもの健康を守るための重要な取組みに位置づけられています。

新生児マススクリーニングは、生まれたばかりの赤ちゃんを対象に行います。
日本では、すべての新生児を対象に実施されています。

検査を受ける場合は、母子健康手帳別冊に入っている「先天性代謝異常等検査申込書」を医療機関へ提出します。

2024年7月現在、新生児マススクリーニングは、以下の「一次対象疾患」（20疾患）を対象に実施されています。自治体によっては「二次対象疾患」なども対象にしている場合があります。

検査を受けることができる病気は、赤ちゃんが生まれた医療機関のある自治体（都道府県もしくは政令都市）が対象にしている病気です。

各疾患の概要は、以下のサイトをご参照ください。

一次対象疾患と二次対象疾患は、発生する頻度や治療の効果、診断精度などを加味して分類されています。

なお、分類は絶対的なものではありません。例えばCPT-2欠損症は、近年乳幼児の突然死の原因になっていることが判明し、2018年に二次対象疾患から一次対象疾患へ分類が変更されました。

基本的には、赤ちゃんが生まれた施設で実施します。
よって、里帰り出産の場合は、里帰り先の医療機関で検査を受けることができます。

新生児マススクリーニングの検査にかかる費用は無料（公費負担）です。
なお、採血などに必要な費用は、保護者の負担になります。

1）対象疾患の拡充

2023年11月、こども家庭庁は「脊髄性筋萎縮症（SMA）」と「重症複合免疫不全症（SCID）」の2疾患を、新生児マススクリーニングの検査対象に加える方針を表明しました。

SMAは全身の筋力が低下する病気、SCIDは免疫が働かないため重い感染症にかかりやすい病気です。いずれも未治療だと1～2歳までに亡くなる可能性がある、非常に重篤な病気です。

SMAは近年治療薬が登場し、早期に治療を開始することで、発病を抑えたり症状を改善したりする効果が期待できるようになりました。
また、SCIDは生まれつき免疫が働かないため、生ワクチンを接種すると重篤な副反応を起こす可能性があります。2020年10月から生ワクチンであるロタウイルスワクチンの定期接種が始まったことなどから、新生児期にSCIDを発見・診断する必要性が高まっています。
こういった背景もあり、この2疾患を新生児マススクリーニングに追加するための実証事業が開始することになりました。

実証実験に参画する自治体で生まれた赤ちゃんは、他の対象疾患と同様に、公費でこの2疾患の検査を受けることができます。

2）自費で受ける新生児スクリーニング検査（拡大新生児スクリーニング）の広がり

新生児マススクリーニングの対象外の疾患について、自費で検査を受ける「拡大新生児スクリーニング（オプショナルスクリーニング）」が全国で広がっています。

日本マススクリーニング学会の公表データによると、2024年1月現在、以下の対象疾患について拡大新生児スクリーニングが提供されています。

*２: 各自治体・医療機関によって、実施の有無や対象疾患は異なります

上記のうちSMAなどについては、新生児マススクリーニングへの追加を念頭においた実証実験が始まっています。その他の疾患もスクリーニングの有用性が実証されることで、新生児マススクリーニングの対象疾患に追加される可能性があります。