1.　法律上の「難病」とは？

難病とは、一般的に原因不明で治療が難しい疾患のことを指しますが、医学的な定義はありません。しかし、適切な方へ適切な支援を行うため、難病患者の支援に関する法律である「難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法^*）」では、以下の条件すべてに当てはまるものを「難病」と呼んでいます。

^*難病の患者に対する医療等に関する法律

一番誤解を招きやすいのが「治療方法が確立していない」という言葉です。これは「病気を完全に治す（根治させる）方法がまだ見つかっていない」という意味であり、「何も治療の手立てがない」という意味ではありません。症状を和らげたり、病気の進行を抑えたりなど、多くの難病において、より良い状態で生活を送るための治療法（対症療法や管理方法）が存在します。

2.　「指定難病」とは

3.　障害者総合支援法の「難病」とは

ここまでは難病法という法律の中にある「難病」という言葉を紹介してきましたが、実は別の法律である「障害者総合支援法」の中でも「難病」という言葉が使われ、対象の疾患が規定されています。
障害者総合支援法は患者さんの生活支援を目的としているため、難病法における対象を含んだ、より広い範囲の疾患がカバーされています。

難病には、「症状の変化が毎日ある」「日によって症状の変化が大きい」「症状が他人から見えづらい」等の特徴に加え、「進行性の症状を有する」「大きな周期でよくなったり悪化したりする」「同じ疾患でも患者さんによって異なる症状を示す疾患もある」といった特有の背景があります。
そのため、障害者総合支援法に基づく難病支援制度では、対象疾患の患者さんは、必要と認められれば障害者手帳を持っていなくても障害福祉サービス（「就労支援」や「居宅介護」など）を利用できる場合があります。

参考リンク｜障害者総合支援法の対象疾病（難病等）の一覧（厚生労働省）

4.　難病と小児慢性特定疾病の違い

「指定難病」と並ぶ、希少疾患の支援制度に「小児慢性特定疾病」制度があります。
こちらは「児童福祉法」に基づいており、児童の健全育成を目的としているため、対象は18歳未満の小児^*です。

^*18歳到達時点ですでにこの制度の対象になっており、引き続き治療が必要と認められる場合、20歳未満まで延長可能

小児慢性特定疾病の主な要件は以下の4点です。2026年4月現在、801疾病が指定されています。

小児慢性特定疾病は治療期間が長く、医療費負担が高額となることが多いため、医療費の自己負担の一部が助成されます。また、各自治体で自立や成長のための支援を受けることができます。

参考リンク｜小児慢性特定疾病の対象疾病リスト（小児慢性特定疾病情報センター）

5.　本記事のポイント

• 「難病」は治療方法が確立していない長期の療養を必要とする疾患です。その多くは患者数が少なく、発病の機構が明らかになっていません
• 「難病」が指す対象や範囲は、法律や支援制度によって異なります
• 「難病」＝「治療法がない」ではありません。多くの疾患では、症状を和らげるための治療（対症療法）が存在します

この記事が、難病とそれにまつわる医療制度を理解するための一助となれば幸いです。

※関連記事：難病や障害がある人への支援制度（助成・手当）