GM2ガングリオシドーシスとは

GM2ガングリオシドーシスは、「ライソゾーム病 」と呼ばれる病気の一つです。
GM2ガングリオシドーシスの患者さんは、生まれつき「β-ヘキソサミニダーゼ」という酵素がなかったり、はたらきが弱かったりします。そのため、この酵素によって分解されるはずだった物質がからだに蓄積して、全身にさまざまな症状が出てきます。

病型（病気のタイプ）

GM2ガングリオシドーシスは、原因遺伝子や発症年齢によっていくつかの病型に分けられます。

1）原因遺伝子による分類

GM2ガングリオシドーシスは、病気の原因となる遺伝子によって、3つの病型に分けられます。

疾患名

原因遺伝子

テイ・サックス病

HEXA

サンドホフ病

HEXB

GM2ガングリオシド活性化タンパク質欠損症（GM2ガングリオシドーシスAB型）
※極めて稀

GM2A

2）発症年齢による分類

GM2ガングリオシドーシスは、発症年齢や酵素の活性の程度等によって乳児型・若年型・成人型に分類されます。乳児型の患者さんが多く、若年型や成人型は稀です。

症状

症状は病型（乳児型・若年型・成人型）によって異なります。
乳児型の一般的な症状は以下の通りです。

診断

GM2ガングリオシドーシスの可能性がある場合、病院で白血球の酵素活性、遺伝子の検査などを行い、診断を確定します。

治療

2025年12月現在、GM2ガングリオシドーシスの適応を持つ治療薬はありません。けいれんに対して抗けいれん薬を用いるなど、症状に合わせた治療法を検討します。

予後

GM2ガングリオシドーシスは進行性の疾患であり、上記の症状を中心に徐々に進んでいきます。特に乳児型の患者さんは進行が早いことが知られています。

監修：医誠会国際総合病院　難病医療推進センター 副センター長　酒井　規夫先生