メディパルホールディングス（以下、当社）は、2025年8月8日～8月9日にアメリカのミネソタ州ミネアポリス市にあるGraduate Minneapolisで開催された、「7th International Glycoproteinoses Family and Scientific Forum」に参加しました。

本フォーラムは、糖タンパク質蓄積疾患※の患者会であるISMRDが主催するフォーラムで、医学、科学、産業界の診断や治療に関する情報提供とパートナーシップを通じた世界的な支援を目的としています。
ライソゾーム病の中でも特に患者数の少ない疾患を対象としており、今年は対面とオンライン合わせて世界中から患者さんやそのご家族、医師、製薬企業等約180名が参加し、疾患ごとの特徴的な症状や治療効果に結びつくバイオマーカー、および承認までの課題や解決策等が、各分野の領域を超えて議論されていました。

※糖タンパク質蓄積疾患（糖タンパク代謝異常症）は、ライソゾーム病のうち、糖タンパク質が蓄積する疾患の総称。以下の疾患が該当する：フコシドーシス、α-マンノシドーシス、β-マンノシドーシス、アスパルチルグルコサミン尿症、ガラクトシアリドーシス、ムコリピドーシスII型、ムコリピドーシスIII型、シアリドーシス、シンドラー病／神崎病。この内α-マンノシドーシス以外は治療薬が存在しない。

当社は2022年にＪＣＲファーマ(株)と超希少疾患領域における新たな取り組みを開始し、初めて「International Glycoproteinoses Family and Scientific Forum」へ参加しました。

会場では、疾患ごとに病態や治療の現状が共有された他、糖タンパク質蓄積疾患において治療効果を検証するための測定可能な評価項目や、運動失調症の評価スケール（SARA：Scale for Assessment and Rating of Ataxia）の有用性、早期診断・早期治療の重要性と新生児スクリーニングの課題等について活発に意見が交わされていました。また、患者・医療従事者・企業が、それぞれの立場でどのように疾患に向き合い、相互に協力できるかについての議論が各所で行われており、会場は治療薬のない疾患群へ共に立ち向かうという一体感に包まれていました。その中で当社が治療薬を開発していることに対して、患者会元代表のキャロリン氏から深い感謝が述べられました。

当社は、治療薬を待っている患者さんとそのご家族に貢献できるよう、希少疾患に対する理解をさらに深め、関係企業の皆様と協力したいと考えています。