活動報告・情報提供REPORT & INFORMATION
2025.04.01
医療・疾患情報
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- #治験
- #臨床試験
ライソゾーム病の研究開発状況
情報取得日：2025年2月20日（ClinicalTrials.gov）
※ご確認ください
- ● このページでは、ClinicalTrials.govにて疾患英名で検索し、「参加者募集前」または「募集中」の「第I相・第II相・第III相臨床試験」が掲載されている場合、
と記載しています。詳細はリンク先の各試験をご確認ください。 - ● 臨床試験は、薬剤による治療だけでなく、造血幹細胞移植や対症療法なども含みます。
- ● 疾患非特異的な臨床試験のみが実施されている場合は
と記載しています（例：幅広い代謝異常症に対する造血幹細胞移植の臨床試験など）。 - ● 既存治療薬は、特定の国や、特定の病型のみで承認されている場合があります。例えば、異染性白質ジストロフィー治療薬は欧州、マンノシドーシス治療薬は欧米でのみ承認されています（2023年12月現在）。
- ● 試験情報の見方は「臨床試験データベースの紹介」をご参照ください。
各疾患の概要は、以下のサイトをご参照ください。
- 脂質代謝異常症（スフィンゴリピドーシス、リピドーシス）
-
脂質代謝異常症は、体内に脂質が蓄積する疾患の総称です。以下のライソゾーム病では、ライソゾーム酵素の欠損によって、グロボトリアオシルセラミド（ファブリー病）やグルコシルセラミド（ゴーシェ病）などの糖脂質が蓄積します。
＝ 既存治療薬があるもの- 疾患名
- 臨床試験情報の有無
- ゴーシェ病Gaucher Disease
-
臨床試験情報あり
- ファブリー病Fabry Disease
-
臨床試験情報あり
- 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症Acid Sphingomyelinase Deficiency
-
臨床試験情報なし
- ファーバー病Farber Disease
-
臨床試験情報なし
- GM1ガングリオシドーシスGM1 Gangliosidosis
-
臨床試験情報あり
- GM2ガングリオシドーシスGM2 Gangliosidosis
-
臨床試験情報あり
- 異染性白質ジストロフィーMetachromatic Leukodystrophy
-
臨床試験情報あり
- マルチプルスルファターゼ欠損症Multiple Sulfatase Deficiency
-
臨床試験情報なし
- クラッベ病Krabbe Disease
-
臨床試験情報なし
- サポシン欠損症Saposin Deficiency
-
臨床試験情報なし
- ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症Lysosomal Acid Lipase Deficiency
-
臨床試験情報なし
- ムコ多糖症
-
ムコ多糖症は、体内にムコ多糖（グリコサミノグリカン：GAG）が蓄積する疾患の総称です。以下のライソゾーム病では、ライソゾーム酵素の欠損によって、デルマタン硫酸やヘパラン硫酸などのムコ多糖が蓄積します。
＝ 既存治療薬があるもの- 疾患名
- 臨床試験情報の有無
- ムコ多糖症I型Mucopolysaccharidosis I / Hurler, Scheie Syndrome
-
臨床試験情報あり
- ムコ多糖症II型Mucopolysaccharidosis II / Hunter Syndrome
-
臨床試験情報あり
- ムコ多糖症III型Mucopolysaccharidosis III / Sanfilippo Syndrome
-
臨床試験情報あり
- ムコ多糖症IV型Mucopolysaccharidosis IV / Morquio Syndrome
-
臨床試験情報なし
- ムコ多糖症VI型Mucopolysaccharidosis VI / Maroteaux Lamy Syndrome
-
臨床試験情報なし
- ムコ多糖症VII型Mucopolysaccharidosis VII / Sly Syndrome
-
臨床試験情報なし
- 糖タンパク代謝異常症
-
糖タンパク代謝異常症は、体内に糖タンパク質が蓄積する疾患の総称です。以下のライソゾーム病では、ライソゾーム酵素の欠損によって、マンノース含有オリゴ糖（マンノシドーシス）やシアル酸含有オリゴ糖（シアリドーシス）などの糖タンパク質が蓄積します。
＝ 既存治療薬があるもの - その他
-
＝ 既存治療薬があるもの
- 疾患名
- 臨床試験情報の有無
- ポンペ病Pompe Disease
-
臨床試験情報あり
- 神経セロイドリポフスチン症Neuronal Ceroid Lipofuscinosis＊CLN2のみ
-
臨床試験情報あり
- ニーマン・ピック病C型Niemann-Pick Disease type C
-
臨床試験情報あり
- シスチノーシスCystinosis
-
臨床試験情報あり
- 遊離シアル酸蓄積症Free Sialic Acid Storage Disease
-
臨床試験情報なし
- カテプシンK欠損症Cathepsin K Deficiency
-
臨床試験情報なし
- コバラミン代謝異常症F型Cobalamin F-type Deficiency
-
臨床試験情報なし
- ダノン病Danon Disease
-
臨床試験情報なし
免責事項
- ● 本資料中の内容は、情報取得日時点のものです。情報が更新されている可能性やリンク先URL等に変更が生じる可能性がありますことをご了承ください。
- ● 本資料および本資料内で紹介するウェブサイト内の公開情報は、医学的なアドバイスを提供するものではありません。治験への参加を含め、医学的な疑問、不安、質問がある場合は、必ず主治医に相談してください。
- ● 本資料は、企業治験への参加を誘引することを目的としたものではありません。
参考資料
- 衞藤 義勝編. ライソゾーム病―最新の病態，診断，治療の進歩― 改訂第2版. 診断と治療社. 2023.
- ClinicalTrials.gov. （https://www.clinicaltrials.gov/）（2023年11月20日閲覧）
（2024.01.22公開／2025.04.01更新）
