活動報告・情報提供REPORT & INFORMATION

2024.04.01

医療・疾患情報

  • #ライソゾーム病
  • #ムコ多糖症III型
  • #サンフィリッポ症候群

ムコ多糖症III型（サンフィリッポ症候群）

ムコ多糖症とは

ムコ多糖症は、「ライソゾーム病*」と呼ばれる病気の一つです。
生まれつき「ムコ多糖」という物質の分解に必要な酵素のはたらきが弱く、分解されなかった「ムコ多糖」がからだにたまることで発症します。

*ライソゾームは「からだのごみ処理工場」と呼ばれる細胞内小器官の一つで、さまざまな酵素を使って、からだの中の不要なものを分解しています。また、最近ではただのごみ処理ではなく、様々な細胞機能に関わっていると言われています。ライソゾーム病は、ライソゾーム内の酵素がうまくはたらかないことで、不要なものがからだにたまっていき、さまざまな症状を引き起こす病気です。現在、60種類の疾患が確認されており、日本の指定難病には31種類の疾患が登録されています。

ムコ多糖の分解に必要な酵素は10種類以上存在します。そのうち、どの酵素のはたらきが弱いかなどによって、いくつかのタイプに分けられます。

ムコ多糖症について詳しく知りたい方はこちらをご参照ください｡
ムコ多糖症.com　https://mps-jcr.com/

外部サイトへ移動します

リンク先のウェブサイトは、メディパルグループが運営するものではないことをご了承ください。

外部サイトへ
ムコ多糖症III型（サンフィリッポ症候群）とは

ムコ多糖症III型は、ムコ多糖の一つである「ヘパラン硫酸」の分解に必要な酵素を生まれつき持っていなかったり、分解するはたらきが弱かったりすることで発症する病気です。

病型（病気のタイプ）

ムコ多糖症III型は、原因となる酵素の種類によって、「A～D型」の4つに分けられます。いずれも「ヘパラン硫酸」の分解にかかわる酵素であり、ヘパラン硫酸がからだにたまることで、さまざまな症状があらわれます。

病型
原因酵素
ムコ多糖症IIIA型
ヘパランN-スルファターゼ
ムコ多糖症IIIB型
α-N-アセチルグルコサミニダーゼ
ムコ多糖症IIIC型
アセチル-CoA：α-グルコサミニドN-アセチルトランスフェラーゼ
ムコ多糖症IIID型
N-アセチルグルコサミン-6-スルファターゼ
症状

患者さんによって発症年齢や重症度はさまざまですが、一般的には以下のような症状がみられます。

診断

ムコ多糖症の特徴的な症状がみられ、ムコ多糖症である可能性がある場合、X線、尿中のムコ多糖、血液や細胞の酵素活性、遺伝子の検査などを行い、診断を確定します。

なお、ムコ多糖症III型は、他のムコ多糖症でみられる特徴的な症状（低身長・特徴的な顔つき・骨や関節の変形など）が比較的軽度なため、診断が難しく、確定診断が遅れることが多い病気です。

ことばの発達の遅れや多動がみられるため、自閉症スペクトラム障害（ASD）や
注意欠如・多動症（ADHD）を疑われることが多いようです。

心配する家族のイメージ
治療

2024年4月現在、ムコ多糖症III型の適応を持つ治療薬はありません。けいれんに対して抗けいれん薬を用いるなど、症状に合わせて治療法を検討します。

予後

一般的に、ライソゾーム病は細胞内に不要な物質がたまるにつれ2て、徐々に病気が進行します。
ムコ多糖症III型は、進行性で致死性の重篤な疾患であり、多くは10歳代で寝たきりとなります。

ムコ多糖症III型について、より詳しく知りたい方はこちらをご参照ください｡
小児慢性特定疾病情報センター　ムコ多糖症III型　https://www.shouman.jp/disease/details/08_06_077/

外部サイトへ移動します

リンク先のウェブサイトは、メディパルグループが運営するものではないことをご了承ください。

外部サイトへ

この疾患に関連する患者団体

監修：琉球大学大学院　医学系研究科育成医学（小児科）講座　診療教授　知念　安紹先生

参考資料

  1. 厚生労働難治性疾患政策研究事業ライソゾーム病（ファブリー病を含む）に関する調査研究班 編. 診断の手引きに準拠したムコ多糖症診療マニュアル. 診断と治療社. 2016.
  2. 厚生労働難治性疾患政策研究事業ライソゾーム病（ファブリー病を含む）に関する調査研究班 編. ライソゾーム病・ペルオキシソーム病診断の手引き. 診断と治療社. 2015.
  3. ムコ多糖症III型. 小児慢性特定疾病情報センター （https://www.shouman.jp/disease/details/08_06_077/）（2024年3月1日閲覧）
  4. Muschol N et al. Sanfilippo syndrome: consensus guidelines for clinical care. Orphanet J Rare Dis. 2022 Oct 27;17(1):391. [PMID: 36303195]
  5. Delgadillo V et al. Natural history of Sanfilippo syndrome in Spain. Orphanet J Rare Dis. 2013 Dec 6;8:189. [PMID: 24314109]
  6. Wijburg F A et al. Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome) and misdiagnosis of idiopathic developmental delay, attention deficit/hyperactivity disorder or autism spectrum disorder. Acta Paediatr. 2013 May; 102(5): 462-470. [PMID: 23336697]
  7. Rouse C J et al. Mucopolysaccharidosis type IIIB: a current review and exploration of the AAV therapy landscape. Neural Regen Res. 2024 Feb; 19(2): 355-359. [PMID: 37488890]
  8. Lavery C et al. Mortality in patients with Sanfilippo syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2017 Oct 23;12(1):168. [PMID: 29061114]
  9. Valstar M J et al. Mucopolysaccharidosis type IIIB may predominantly present with an attenuated clinical phenotype. J Inherit Metab Dis. 2010 Dec;33(6):759-67. [PMID: 20852935]
記事一覧に戻る
ページトップへ