2023年11月10日に東京慈恵会医科大学にて第28回ライソゾーム病研究会が開催されました。この研究会はライソゾーム病の病態、診断、治療に関する研究を深め、早期診断と早期治療につなげることを目的としています。
2021年、2022年はWebを用いた開催であり、4年ぶりに対面のみでの開催となりました。今回の内容としては、ファブリー病やゴーシェ病、ポンペ病、ムコ多糖症の発表が多く見られました。
なお、本研究会は研究者や企業はもちろん、一般の方も聴講できる研究会です。

参加報告

• 酵素補充療法や造血幹細胞移植、ケミカルシャペロン療法、基質合成抑制法、遺伝子治療について、それぞれの利点と課題が紹介されました。
• 薬剤の効果を評価する方法のひとつとして、「患者報告アウトカム（Patient Reported Outcome）」が近年注目され、患者さんや介護者の声も治験で重要視されていることが紹介されました。
• 新型コロナウィルス感染症の影響により、感染拡大防止の観点から通院を制限されるなど、一部の患者さんにおいて治療の継続に悪影響を与えたことが紹介されました。