本学術集会は、3日間にわたって、講演会場、ポスター発表会場、企業ブース、患者会ブースに分かれ開催され、670人の方々^*２が参加しました。参加者は、専門医だけでなく、看護師・遺伝カウンセラー・患者会等幅広い職種の方々でした。席がすべて埋まるほど盛況な講演も多数あり、質疑応答の時間には、活発なディスカッションがされていました。

• 研究発表については、主に、先天代謝異常症の最新の研究（開発品、診断方法、治療方法）、新生児マススクリーニング、拡大新生児スクリーニングの現状・課題、在宅酵素補充療法^*３の現状などに関する発表が行われました。
• 拡大新生児スクリーニングにおいては、全国的に取組みが進んでいるものの、普及に関して自治体間の差があり、また、既に取組みを始めている自治体においても、普及率が課題となっていることが発表されました。
• 初企画として、歴代の先天代謝異常学会の理事長が学会への期待や若手医師へのメッセージを発表しました。また、患者企画として、患者さんの学会に対するメッセ―ジの発表などがありました。
• 医療的ケア児の災害対策や、災害時の特殊ミルクの供給など先天代謝異常症における災害対策を議論する特別企画がありました。医療的ケア児の災害対策では、災害時の避難場所、電源の確保、避難計画の策定など課題が多いことが問題提起され、大災害が頻発している日本においては、対策が急務となっていることが発表されました。