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A

ADL: Activities of Daily Living（日常生活動作にちじょうせいかつどうさ）の略で、食事、着替え、お風呂に入る、トイレに行く、移動するなど、日常生活を送るために必要な最低限の動作のことです。

α

α-N-アセチルグルコサミニダーゼ: ライソゾームの中で働く酵素こうそのひとつです。α-N-アセチルグルコサミニダーゼが欠損けっそんすると、ヘパラン硫酸りゅうさんが分解できずに体内にたまります。
α-L-フコシダーゼ: ライソゾームの中で働く酵素こうそのひとつです。α-L-フコシダーゼが欠損けっそんすると、フコースが分解できずに体内にたまります。

β

β-ヘキソサミニダーゼ: ライソゾームの中で働く酵素こうそのひとつです。β-ヘキソサミニダーゼが欠損けっそんすると、GM2ガングリオシドが分解できずに体内にたまります。

あ行

易感染性いかんせんせい: 病気を引き起こす細菌やウイルスなどを防ぐ力が、何らかの原因で低下している状態のことです。
遺伝子いでんし: DNAの中の、特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。
DNAは染色体という形で細胞の中に存在しています。ヒトの染色体は46本で、22対（44本）の常染色体じょうせんしょくたいと、1対（2本）の性染色体せいせんしょくたいがあります。
遺伝子いでんし治療ちりょう: 患者さんの体内へ正常な遺伝子を導入どうにゅうし、病気の原因となる遺伝子の変化を治療する方法です。
医療的いりょうてきケア: 自宅で家族等が日常的に行う、日常生活に必要な呼吸や栄養補給をサポートするための医療的な生活援助行為のことです。
医師や看護師が行う「医療行為」とは区別されています。
医療的ケアには、たんの吸引きゅういん、チューブからの栄養補給（経管栄養けいかんえいよう）、人工呼吸器じんこうこきゅうきの管理などが含まれます。
医療的いりょうてきケア児じ: 日常的に医療的なお世話（医療的ケア）が必要な子どものことです。
嚥下えんげ障害しょうがい: 食べ物や飲み物をうまく飲み込めなくなる状態のことです。食べ物が気管に入ってしまい、肺炎（誤嚥性ごえんせい肺炎はいえん）を起こす可能性があるため、食事の調整やリハビリを行って対応します。

か行

確定診断かくていしんだん: 診察やさまざまな検査の結果を受けて、最終的に病名を決定することです。
角膜混濁かくまくこんだく: 黒目の表面にある透明な膜（角膜かくまく）が白く濁ってしまうことです。視力が低下したり、光をまぶしく感じたりすることがあります。
ガングリオシド: 主に神経細胞の表面にある脂質ししつのひとつです。神経の働きを正常に保つために重要な役割を果たしています。
関節拘縮かんせつこうしゅく: ひじ、ひざ、指などの関節が硬くなり、伸ばしたり曲げたりすることが難しくなる状態のことです。
肝脾腫かんぴしゅ: お腹の中にある肝臓かんぞうと脾臓ひぞうという臓器ぞうきが腫はれて大きくなることです。分解されなかった物質が溜まることで生じ、お腹がふくらんで見えることがあります。
鑑別診断かんべつしんだん: 似たような症状を持つ複数の病気を見分けるプロセスのことです。さまざまな検査をしながら可能性を絞りこみ、正しい診断へ至ります。
基質きしつ合成ごうせい抑制よくせい療法りょうほう: ライソゾーム病の原因となる物質を作る速さを遅くすることで、体にたまりにくくする治療法ちりょうほうです。
キャリア（保因者ほいんしゃ）: ある病気の原因となる遺伝子を持ちながら、自分自身は病気を発症はっしょうしていない人のことです。
例えば常染色体じょうせんしょくたい潜性せんせい遺伝いでんの病気の場合、2本1組の遺伝子のうち、片方だけに病気の原因となる変化を持つ人が「キャリア」と呼ばれます。
きょうだい児じ: 病気や障がいのある兄弟姉妹がいる子どものことです。
血液脳関門けつえきのうかんもん（BBB）: 血液中から脳への物質の輸送ゆそうを制御せいぎょするための、特別なバリア機能のことです。
酵素こうそ活性かっせい測定そくてい: 血液や細胞の中に含まれる酵素こうその働きを調べる検査です。
ライソゾーム病は酵素こうその働きが弱くなることで発症するため、どの酵素こうその活性が低いかを調べることで、病気の診断につなげます。
酵素こうそ補充ほじゅう療法りょうほう: 体の中に足りない酵素こうそを、点滴などで補充する方法です。英語の頭文字かしらもじ（Enzyme Replacement Therapy）をとって、ERTとも呼ばれます。
合理的配慮ごうりてきはいりょ: 障がいのある人の「これに困っている」という申出もうしでを受けて、負担が重くない範囲で周りの人が工夫や手助けをすることです。
例えば、車いすの生徒の教室移動時に来客用エレベーターを使用できるようにする、周りの音が気になってテストに集中できない生徒にイヤーマフの使用を許可きょかする等です。

さ行

自然歴しぜんれき: もし特別な治療をしなかった場合に、その病気が時間とともにどのように進行していくかの、一般的な経過のことです。
常染色体じょうせんしょくたい潜性せんせい遺伝いでん: 遺伝の仕方のひとつで、常染色体じょうせんしょくたいにある2本1組の遺伝子いでんしの両方に病気の原因となる変異へんいがある場合に、病気を発症はっしょうする遺伝形式いでんけいしきのことです。
神経変性しんけいへんせい: 脳や神経の細胞が、病気の進行とともに少しずつ壊こわれ、その機能が失われていく状態のことです。
その結果、以前はできていたこと（歩く、話すなど）ができなくなったり、体の動きをうまくコントロールできなくなったりします。
新生児しんせいじスクリーニング: 赤ちゃんが生まれつきの病気を持っているかを調べる検査のことです。通常は、赤ちゃんのかかとから少し採血さいけつし、病気の検査を行います。
精神運動発達遅滞せいしんうんどうはったつちたい: 言語や学習、運動などの発達が、同じくらいの年齢の子どもと比べてゆっくりである状態のことです。
脊柱後側弯せきちゅうこうそくわん: 背骨せぼねが通常より後ろや横に曲がった状態のことです。
なお、背骨が正面から見ると後ろに曲がって猫背のようになる状態を脊柱後弯症せきちゅうこうわんしょう、横に曲がった状態を脊柱側弯症せきちゅうそくわんしょうといいます。
造血幹細胞移植ぞうけつかんさいぼういしょく: 造血幹細胞ぞうけつかんさいぼうという赤血球せっけっきゅうや白血球はっけっきゅう、血小板けっしょうばんになる細胞をドナー（提供者）から移植いしょくする治療法です。骨髄移植こつずいいしょくと臍帯血移植さいたいけついしょくがあります。
ライソゾーム病では、患者さんに移植した細胞から、酵素こうそを作る働きを持つ細胞が作られることを期待して実施します。

た行

対症たいしょう療法りょうほう/支持しじ療法りょうほう: 病気のつらい症状（熱、痛み、けいれんなど）を和やわらげるための治療やケアのことです。根本的こんぽんてきな原因を治す治療ではありません。
チェリーレッドスポット: 眼科がんかで眼の奥（眼底がんてい）を調べた時に、網膜もうまくという光を感じるスクリーンの中心部分が、サクランボのように赤く見えることです。
桜実紅斑おうじつこうはんとも呼ばれます。

な行

難聴なんちょう: 何らかの原因で音が聞こえづらくなっている状態のことです。
内耳ないじや蝸牛神経かぎゅうしんけい、脳の障がいによって起こる感音性難聴かんおんせいなんちょうと、外耳や中耳に原因のある伝音性難聴でんおんせいなんちょうがあります。

は行

バイオマーカー: 病気の状態や治療の効果を示す指標しひょうとなる、血液や尿などに含まれる物質のことです。
特定のバイオマーカーの量を測ることで、病気の進行度や治療薬が効いているかを推定すいていすることができます。
ピアサポート: 同じ病気や障がい、同じような悩みを持つ人同士が、対等たいとうな立場でお互いに支え合う活動のことです。患者会や家族会での交流が、ピアサポートの代表的な場です。
被角血管腫ひかくけっかんしゅ: 一部のライソゾーム病でみられる、皮膚ひふにできる小さな赤いプツプツのことです。表皮ひょうひ近くの血管がふくらみ、角化かっかすることで生じます。
ヘパラン硫酸りゅうさん: ムコ多糖の種類のひとつです。
ヘルニア: 体内にある臓器ぞうきが、本来あるところからはみ出してしまった状態のことです。ライソゾーム病では臍さいヘルニア（でべそ）、鼠径そけいヘルニア（脱腸だっちょう）が起こることがあります。
補装具ほそうぐ: 失われたり弱くなったりした体の機能を補おぎなうための器具のことです。メガネや義肢ぎし、補聴器ほちょうき、座位保持装置ざいほじそうち、車椅子などが該当します。

ま行

ムコ多糖／グリコサミノグリカン: 細胞間の潤滑剤じゅんかつざいや接着剤せっちゃくざいのような役割を果たす物質のひとつです。
糖が長くつながった鎖くさりのような構造をしており、ライソゾームの中で10種類以上の酵素こうそによって分解されます。分解するための酵素こうそが足りないと、ムコ多糖が十分に分解されず、ライソゾームの中にたまってしまいます。

や行

薬理学的やくりがくてきシャペロン療法りょうほう: お薬の力で不安定な酵素こうそを安定させ、その働きを助ける治療法ちりょうほうです。
予後よご: その病気が今後どのように進行し、どのような経過をたどるかという、医学的な見通しのことです。

ら行

ライソゾーム: 体の中でいらなくなったタンパク質や糖質とうしつ、脂質ししつを分解する細胞内小器官さいぼうないしょうきかんのことです。リソソームとも言います。
ライソゾーム病: ライソゾームの機能がうまく働かないことで、不要な物質が体に蓄積ちくせきする病気の総称そうしょうです。
ライソゾームでの老廃物ろうはいぶつの分解には多くの酵素こうそが働いており、それぞれ違う物質を分解しています。どれかの分解がうまくいかないことで、細胞の中に不要な物質がたまり、症状が引き起こされます。現在、約60種類の疾患しっかんが含まれています。
レスパイトケア: 在宅で日常的に介護をしている家族が、一時的に休息きゅうそくを取り、心と体をリフレッシュするためのサポートサービスのことです。

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