あ行

α-N-アセチルグルコサミニダーゼ

ライソゾームの中で働く酵素こうそのひとつ。α-N-アセチルグルコサミニダーゼが欠損すると、ヘパラン硫酸りゅうさんが分解できずに体内にたまります。

α-L-フコシダーゼ

ライソゾームの中で働く酵素こうそのひとつ。α-L-フコシダーゼが欠損すると、フコースが分解できないため体内にたまります。

易感染性いかんせんせい

病気を引き起こす細菌やウィルスなどを防ぐちからが、何らかの原因で低下している状態をいいます。

遺伝子 いでんし

細胞の核の中には、22対（44本）の常染色体 じょうせんしょくたい と、1対（2本）の性染色体 せいせんしょくたい があります。
染色体を構成しているDNAのうち、特定のタンパク質の設計情報が記録された領域を遺伝子といいます。

遺伝子治療 いでんしちりょう

体の外から患者さんの体内へ、正常な遺伝子を入れて、病気の原因となる遺伝子の変化を治療する方法です。

か行

基質合成抑制療法きしつごうせいよくせいりょうほう

お薬の力で、ライソゾーム病の原因となる物質を作る速さを遅くすることで、体にたまりにくくする治療法ちりょうほうです。

酵素活性測定 こうそかっせいそくてい

酵素活性測定こうそかっせいそくていは、血液や細胞の中での酵素こうその働きを調べる検査です。ライソゾーム病は、ライソゾームの中で働く酵素こうそが欠損または働きが弱くなることが原因で発症します。そのため、どの酵素こうその働きが弱いか調べることで、どのタイプの疾患であるかを診断します。

酵素補充療法 こうそほじゅうりょうほう

体の中に足りない酵素こうそを、点滴などで補充する方法です。英語の頭文字かしらもじ（Enzyme Replacement Therapy）をとって、ERTとも呼ばれます。

さ行

常染色体潜性（劣性）遺伝じょうせんしょくたいせんせい（れっせい）いでん

病気の原因となる遺伝子いでんしの異常が、常染色体じょうせんしょくたいにある2本1組の遺伝子いでんし両方に発現したため発症する遺伝形式いでんけいしきのことをいいます。

新生児マススクリーニング

赤ちゃんが生まれつきの病気を持っているか調べる検査です。通常は、赤ちゃんのかかとから少し採血し、病気の検査を行います。

精神運動発達遅滞せいしんうんどうはったつちたい

言語や学習、運動の面において、成長に伴いできるようになると言われている年齢より遅れている状態をいいます。

脊柱後側彎せきちゅうこうそくわん

背骨が通常より後ろに曲がりすぎた状態をいい、猫背が進んだように見えます。なお、背骨が正面から見ると横に曲がった状態を脊柱側彎症せきちゅうそくわんしょうといいます。

造血幹細胞移植ぞうけつかんさいぼういしょく

造血幹細胞ぞうけつかんさいぼうという赤血球や白血球、血小板になる細胞をドナー（提供者）から移植する治療法です。ライソゾーム病では、酵素こうそを作る働きをもつ細胞が患者さんの体内で作られることを目的として行われ、骨髄移植こつずいいしょくと臍帯血移植さいたいけついしょくがあります。

な行

難聴 なんちょう

内耳ないじや蝸牛神経かぎゅうしんけい、脳の障害によって起こる感音性難聴かんおんせいなんちょうと、外耳や中耳に原因のある伝音性難聴でんおんせいなんちょうがあります。

は行

被角血管腫 ひかくけっかんしゅ

一部のライソゾーム病でみられる、皮膚にできる小さな赤いプツプツのことをいいます。表皮近くの血管がふくらみ、角化したものです。

ヘパラン硫酸 りゅうさん

ムコ多糖は、ライソゾームの中で10種類以上の酵素こうそによって分解されていきます。ヘパラン硫酸りゅうさんは一部の酵素こうそが欠損している、または酵素こうその働きが弱いことによってムコ多糖がじゅうぶんに分解されず、ライソゾームの中にたまってしまう物質のひとつです。

ヘルニア

体内にある臓器ぞうきが、本来あるところからはみ出してしまった状態をいいます。ライソゾーム病では臍さいヘルニア（でべそ）、鼠径そけいヘルニア（脱腸）が起こることがあります。

や行

薬理学的 やくりがくてき シャペロン療法 りょうほう

正しい形の酵素こうそがつくられていない場合に、お薬の力で酵素こうそのタンパク質を分解する力を高める治療法ちりょうほうです。

ら行

ライソゾーム

細胞の中にある、体の中でいらなくなったタンパク質や糖質、脂質を分解する細胞内小器官です。

ライソゾーム病

ライソゾームでの老廃物ろうはいぶつの分解には多くの酵素こうそが働いており、それぞれ違う物質を分解しています。どれかの分解がうまくいかないことで、細胞の中に不要な物質がたまり、症状を引き起こす疾患群のことをいいます。現在、60種類の疾患が含まれています。