フコシドーシスとは

フコシドーシスは、「ライソゾーム病*」と呼ばれる病気の一つです。
ライソゾーム病のなかでも患者数がとても少ない病気として知られています。
世界中でも百数十例程度、日本国内では数例の報告があるのみです。

*ライソゾームは「ごみ処理工場」と呼ばれる細胞内小器官の一つで、さまざまな酵素を使って、からだの中の不要なものを分解しています。最近ではただのごみ処理ではなく、さまざまな細胞機能に関わっていると言われています。ライソゾーム病は、ライソゾーム内の酵素がうまくはたらかないことで、不要なものがからだにたまっていき、さまざまな症状を引き起こす病気です。現在、60種類あまりの疾患が確認されていますが、日本の指定難病には31種類の疾患が登録されています。

フコシドーシスの患者さんは、生まれつき「α-L-フコシダーゼ」という酵素がなかったり、はたらきが弱かったりします。
そのため、この酵素によって分解されるはずだった物質がからだにたまっていき、全身にさまざまな症状が出てきます。

病型（病気のタイプ）

フコシドーシスは、発症年齢と症状によって「I型」と「II型」に分けられます。

「I型」は、生後3か月～1歳半頃の乳幼児期に精神運動発達遅滞で発症し、汗の塩化ナトリウム（NaCl）の濃度上昇を特徴とする、症状の進行が早い重症型で、乳幼児期に寝たきりになります。

「II型」は、1歳～2歳で発症し、被角血管腫を特徴とし、症状の進行は比較的遅い病型で、成人期にいたることも多いです。

症状

患者さんによって出現する症状や重症度はさまざまですが、一般的には以下のような症状がみられます。

診断

フコシドーシスの可能性がある場合、病院でMRI検査や尿検査を行います。
その後、血液や皮膚の細胞を使った酵素診断や遺伝子の検査などを行い、診断を確定します。

治療

けいれんに対して抗けいれん薬を用いるなど、症状に合わせた支持療法を行います。

予後

フコシドーシスは病型により経過は多様で、時に家系内でも症状に差があることもあります。
症状が進行するにつれて経管栄養や人工呼吸器が必要になることもあります。

監修：大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻 成育小児科学研究室 特任教授　酒井　規夫先生