メディパルは、超希少疾病におけるアンメット・メディカルニーズの解決に取り組んでいます。

フコシドーシス

「ライソゾーム病」のひとつで、「α-L-フコシダーゼ」という酵素の欠損または機能異常により、体内にフコースを含む糖タンパクや糖脂質が蓄積することで、全身にさまざまな症状をきたします。現在承認されている治療法はなく、神経症状に対する支持療法などが行われます。ライソゾーム病のなかでも特に患者数が少ない病気であり、全世界でも百数十例の報告に留まっています。

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ムコ多糖症IIIB型（サンフィリッポ症候群B型）

「ライソゾーム病」のひとつで、「α-N-アセチルグルコサミニダーゼ」という酵素の欠損または機能異常により、体内にヘパラン硫酸が蓄積することで、症状として特に中枢神経障害が急速に進行します。現在承認されている治療法はなく、神経症状に対する支持療法などが行われます。疾患の特性から未だ診断がされていない、または、異なる疾患として診断されている患者さんの存在も指摘されています。

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GM2ガングリオシドーシス

「ライソゾーム病」のひとつで、「β-ヘキソサミニダーゼA」という酵素の欠損または機能異常により、GM2ガングリオシドやその他の糖脂質が蓄積することで、神経系に影響を及ぼします。現在承認されている治療法はなく、神経症状の緩和やQOL向上のための支持療法などが行われます。本疾患は重症度や進行速度に個人差がみられ、特に乳児期に発症した場合、進行が早いことが知られています。